Nome
FENILCETONÚRIA - FENILALANINA
Palavra-chave
FENILCETONURIA - FENILALANINA
Instruções
INSTRUÇÕES
- Colher preferencialmente no laboratório a 1ª urina da manhã ou com intervalo de 4 horas entre as micções.
- Fazer higiene da genitália com água e sabão, secar, desprezar o 1º jato de urina e coletar o jato do meio.
- Para coletas realizadas em casa o cliente deve ser informado que o prazo para entregar a urina no laboratório é de 1 hora em temperatura ambiente.
- Utilizar frasco limpo e próprio para coleta de urina.
Comentários
A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva resultante de deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase que normalmente converte a fenilalanina em tirosina. Resultados falso-positivos podem ocorrer com a urina na contaminação da amostra com fezes. A pesquisa é um teste de triagem, sendo que a quantificação da fenilalanina em soro e urina pode ser realizada com a cromatografia de aminoácidos quantitativa.