Nome
FENILCETONÚRIA - FENILALANINA
Palavra-chave
PKU
Teste do Pezinho
Triagem neonatal para Fenilcetonúria
Instruções
TEMPO DE JEJUM
- Intervalo máximo entre as mamadas. - Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e no máximo até o 90º dia.
Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
Exceção: Para pacientes já diagnosticados com fenilcetonúria e que realizam o exame para acompanhamento pode ser realizado sem limite de idade.
- O recém-nascido deve ter uma dieta com um aporte adequado de proteínas/aminoácidos antes da coleta, como por exemplo leite materno livre demanda ou fórmulas infantis para o primeiro semestre de vida.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para a coleta do exame ou conforme orientação médica.
Comentários
Utilizado para triagem da fenilcetonúria (PKU) no teste do pezinho. A PKU é a mais frequente das aminoacidopatias. Incidência no Brasil: 1:15.000. É um erro inato do metabolismo localizado no braço longo do cromossomo 12, sendo herança autossômica recessiva. Resulta de deficiência da fenilalanina-hidroxilase que catalisa a conversão da fenilalanina em tirosina. A hiperfenilalaninemia é deleteria ao SNC, acarretando atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Aumento transitório da fenilalanina pode ocorrer por "imaturidade das enzimas" com subsequente normalização. Para evitar falso-negativos, este exame deve ser realizado após 72 horas de vida, tendo o recém-nascido recebido aleitamento. Fenilalanina também pode ser detectada em amostras de urina recente e de 24 horas.
