Nome
ESTUDO GENÉTICO DA FIBROSE CÍSTICA (3 MUTAÇÕES)
Palavra-chave
PCR para Fibrose Cística
Estudo Genético da FC
Estudo de mutações na Fibrose Cística
Mucoviscidose, PCR
Mutação Delta F508, R553X, N1303K
Material
Sangue Total Edta
Instruções
- Estudo de 3 mutações relacionadas a Fibrose Cística (FC) por amplificação através da Reação em Cadeia da Polimerase - PCR. O estudo é realizado na forma de multiplex com marcadores para a região normal e mutante. As mutações estudadas são: Delta F508 - R553X - N1303K.
- Resultado negativo para as 3 mutações não exclui o diagnóstico de Fibrose Cística.
Comentários
Estudo indicado para:
- Confirmação do diagnóstico em pessoas com manifestações clínicas de FC.
- Identificação de portadores de defeito no gene da FC em pessoas com história familiar para FC.
- Identificação de portadores de defeito no gene da FC.
- Diagnóstico pré-natal.
- Doadores de esperma e óvulos.
